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La 'Mutación Paisa': uno de los estudios más valiosos que dejó Francisco Lopera en la neurología mundial

Ganó el 'Nobel' de investigación sobre el alzhéimer por sus grandes hallazgos y descubirmientos sobre esta enfermedad.

Medellín — A sus 73 años murió el doctor antioqueño Francisco Lopera. Foto: X de @GobAntioquia y iStock

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Alejandro Zapata Peña

CORRESPONSAL EN MEDELLÍN10.09.2024 19:31 Actualizado: 10.09.2024 22:00

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En la mañana de ayer 10 de septiembre murió a los 73 años el investigador y neurocientífico Francisco Lopera Restrepo, uno de los mayores doctores especializados en el alzhéimer no solo en el país, sino en el mundo.

Fue profesor y doctor titular de Medicina de la Universidad de Antioquia en Medellín. Además, fue experto en enfermedades neurodegenerativas. Su legado fue amplio y recientemente había logrado posicionarse como Miembro Correspondiente en la Academia Nacional de Medicina de Colombia, un logro que solo unas pocas personas alcanzan por sus innumerables contribuciones al desarrollo científico del país.

Lopera también fue un Miembro Honorario Especial de la Academia de Medicina de Medellín que fue fundada en 1887.

El académico fue ampliamente conocido a nivel mundial por sus estudios sobre el alzhéimer de origen genético, y sus jóvenes pacientes que vivían en varias poblaciones de las subregiones de Antioquia donde realizó sus estudios con un grupo de neurocientíficos colombianos y norteamericanos.

Uno de sus mayores reconocimientos

Lopera fue el primer investigador latinoamericano en recibir el premio Potamkin de la Academia Americana de Neurología y la Fundación Americana del Cerebro.

La Academia Americana de Neurología, con sede en Washington, es una de las más prestigiosas e influyentes asociaciones médicas, y tiene cerca de 70.000 en Estados Unidos y a nivel mundial.

medellin — Francisco Lopera, doctor investigador. Foto:Archivo El Tiempo

En su discurso de agradecimiento por este honorable premio, en abril de este año, el doctor dio las gracias a decenas de estudiantes, investigadores, residentes, profesionales de la salud y pacientes que hacen e hicieron parte del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) adscrito a la Facultad de Medicina y del cual fue el coordinador.

El galardón —que fue entregado el 14 de abril de 2024 en Denver (Estados Unidos)— es considerado como el 'Nobel' de la investigación sobre el alzhéimer y las enfermedades neurodegenerativas a nivel mundial.

Los pilares de sus estudios

Lopera, en su momento, resumió en tres puntos los logros que ha tenido el GNA en cuatro décadas de trabajo. El primero tiene que ver con el descubrimiento del grupo poblacional más grande del mundo con una forma genética de alzhéimer hereditario y la 'mutación paisa' que genera esta enfermedad.

En segundo lugmutaar, está el seguimiento a esa población —ubicada en Yarumal (Antioquia)— y la definición de la etapa preclínica para conocer los antecedentes y primeros síntomas de la enfermedad.

Por último, está el descubrimiento de genes protectores que pueden retrasar unos 20 o 30 años los inicios de los síntomas y que indican una ruta para la prevención y cura del alzhéimer.

Esta enfermedad se concentra en pueblos como Belmira, Yarumal, Angostura e Ituango. Foto:iStock

“Visita cada hogar; conoce el nombre de cada persona; comparte pan con esas familias, educándolas personalmente sobre lo que está sucediendo en tiempo real. ¡Y me refiero a cientos de personas! Desarrolla centros de tratamiento y educación y ha establecido programas de apoyo social que han beneficiado a comunidades enteras.”, expresó en su momento Andi Potamkin, directora del Premio Potamkin.

La ‘Mutación Paisa’

Existiendo entre el olvido, así se acostumbraron a vivir en algunos pueblos como Belmira, Yarumal, Angostura e Ituango, lugares en los que las memorias de muchos fueron borradas por una extraña mutación genética que los hace padecer de manera precoz una de las enfermedades más difíciles de asimilar: el alzhéimer.

Todo comienza en la década de los 80, cuando el doctor Lopera y su grupo de investigación empiezan a identificar “familias con Alzheimer hereditario de inicio juvenil en Belmira, Yarumal, Angostura, Ituango y otros municipios del departamento de Antioquia”, según contó el experto en su momento.

Los estudios del científico revolucionaron la neurología en el país. Foto:iStock

Los primeros que consultaron fueron personas enfermas que tenían pérdida de memoria y querían una solución.

Sin embargo, cuando fueron evaluadas, los investigadores se dieron cuenta de que se trataba de una enfermedad hereditaria. Así fue como distintas familias empezaron a involucrarse en los estudios.

De acuerdo con el doctor Lopera, “la mutación paisa es una anormalidad en el gen presenilina 1, en el cromosoma 14 que causa la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante".

El origen de este fenómeno se desconoce. No obstante, estudios demuestran que la mutación llegó a territorio antioqueño desde Europa hace 18 generaciones, aproximadamente unos 350 años.

"familias con Alzheimer hereditario de inicio juvenil en Belmira, Yarumal, Angostura, Ituango y otros municipios del departamento".

Según mencionó Lopera, para conocer quién es portador de la mutación paisa, lo primero es estudiar tanto a los enfermos como a las personas sanas de la familia.

“A todos se les toma una muestra de sangre, de ella se extrae el DNA y con el DNA se puede saber si la persona es portadora de la mutación”, explicó en su momento Lopera.

Para tomar la sangre, los investigadores fueron a las casas o los pacientes llegaron a Medellín a las instalaciones del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia.

Hasta el último año, se habían “identificado 25 familiares multigeneracionales que tienen 6.000 herederos, 1.200 son portadores de la mutación paisa”, de acuerdo con el doctor Lopera.

Se cree que la esquizofrenia afecta varias áreas del cerebro, incluido el lóbulo frontal y el temporal. También se cree que hay afección en el tálamo. — El alzhéimer es una enfermedad progresiva que afecta a la memoria y otras importantes funciones mentales. Foto:Getty Images

Si bien, en general, un alzhéimer esporádico se inicia después de los 65 años, los afectados con la mutación paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, es decir 21 años antes que el promedio normal.

De acuerdo con BBC, "los primeros síntomas llegan muy pronto, cuando apenas el paciente ha entrado en la cuarentena, a esto le sigue una disminución de la movilidad y un progresivo deterioro mental”.

De hecho, según le contó el doctor Francisco Lopera en una entrevista a EL TIEMPO en el año pasado, el caso más precoz al que le descubrieron la afección fue a un joven de 36 años.

Los síntomas incluyen la pérdida de la memoria, pérdida de la autonomía y la dependencia, además de la demencia.

«Nada es imposible para el que quiere». Esa fue una frase predilecta de Francisco Lopera. ¡Hoy queda como una más de sus vitales lecciones!🖤

Así nos lo dijo en mayo, a propósito del prestigioso premio que recibió. Escúchalo en #ConversacionesUdeA 👉 https://t.co/WWwxKMDTNe pic.twitter.com/icuY2Rg4Vx
— Universidad de Antioquia (@UdeA) September 10, 2024

No obstante, el panorama no es del todo desalentador, pues en medio del estudio, el grupo de investigación encontró dos casos de personas que, además de tener la mutación, también desarrollaron un gen protector que permite que los síntomas de esta enfermedad se den después de los 60 años.

En los tres puntos que mencionó sobre el GNA, el doctor Lopera trabajó con este grupo liderando investigaciones con familias de Colombia con enfermedad de Alzheimer por casi 40 años.

También contribuyó de manera significativa al conocimiento que se tiene en el mundo sobre esta enfermedad y las enfermedades neurodegenerativas.

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