El relato de una madre cuyo hijo padece de Phelan-McDermid, un raro síndrome que afecta a los niños y desafía a las familias: qué es y cuáles son los síntomas tempranos

La historia de Juliana Uva y su hijo Santiago es la de una madre que percibió que el desarrollo de su hijo no era el usual. Desde muy pequeño, Santiago no interactuaba como su hermano mayor ni hablaba; en cambio, mostraba signos de irritabilidad y permanecía desconectado del entorno. 

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“Era un espectador de todo”, explica Juliana, destacando que el niño no mostraba interés en los juegos ni expresiones propias de su edad. Compararlo con otros niños de su jardín de infantes la motivó a buscar respuestas, llevándola a varios neurólogos, quienes inicialmente recomendaron esperar. 

No obstante, su instinto la llevó a seguir indagando hasta que, gracias a un análisis de microarray genético, obtuvo un diagnóstico: Santiago padece el síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética infrecuente y difícil de detectar.

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El genetista Gabriel Ercoli explica que este síndrome se origina por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22, en una región que incluye el gen SHANK3, crucial para las conexiones neuronales. 

“Este gen es clave para el desarrollo de conexiones entre neuronas y su función en el cerebro”, afirma Ercoli, señalando que su ausencia impacta el desarrollo neurológico de los afectados. En la mayoría de los casos, la alteración es espontánea y no se hereda, ya que ocurre en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Los síntomas iniciales suelen incluir retraso en habilidades motoras y del lenguaje, hipotonía muscular y dificultades en la interacción social.

Para Juliana, el diagnóstico trajo alivio y nuevos retos. La escasa información disponible la impulsó a unirse a grupos de padres en Argentina y a una asociación en España, quienes le brindaron un “bálsamo después de la bomba”, en sus palabras, al ofrecerle apoyo y compartir experiencias. Sin embargo, la incertidumbre persiste, pues Santiago, en ocasiones, pierde habilidades previamente adquiridas, como decir “chau” o controlar esfínteres. “Dijo ‘chau’ a los 5 años y hoy [a los 11] no dice ninguna palabra”, relata Juliana.

La psiquiatra Valeria Greif, especialista en el síndrome de Phelan-McDermid, explica que estos niños enfrentan grandes desafíos en el neurodesarrollo, particularmente en su capacidad de comunicación social y emocional. 

“Suelen presentar conductas repetitivas o estereotipadas, como aletear o caminar en círculos, que actúan como una estrategia de autorregulación emocional”, detalla Greif, y añade que estas conductas ayudan a los niños a manejar su ansiedad y adaptarse en contextos sociales como la escuela. La comprensión de estos patrones es esencial para implementar estrategias de apoyo efectivas.

Actualmente, Santiago asiste a un centro educativo terapéutico (CET) y recibe terapias de psicomotricidad, musicoterapia y terapia ocupacional. 

“El CET le da una rutina, que para ellos es tan importante”, menciona Juliana, valorando cómo estas actividades le otorgan pequeñas dosis de independencia. Sin embargo, en Argentina, los recursos y el conocimiento sobre el síndrome son limitados, lo cual motivó a Juliana y otros padres a iniciar el proceso para fundar la Asociación Argentina de Phelan-McDermid. 

“Queremos ayudar a otras familias a llegar al diagnóstico más rápidamente y brindarles herramientas”, comenta Juliana, con la esperanza de reducir la incertidumbre para quienes transitan un camino similar.

La Asociación Española de Phelan-McDermid ha registrado alrededor de 3600 casos en el mundo, mientras que, en Argentina, los familiares estiman que hay unos 40. Ercoli, quien dirige la clínica Gempre Genómica, recalca la importancia de un enfoque multidisciplinario en el tratamiento, que incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla. 

“El pronóstico es variable; la evolución depende de las características individuales de cada paciente y del tamaño de la región afectada en el cromosoma”, aclara, subrayando que aunque las terapias pueden mejorar ciertas habilidades, las dificultades en el desarrollo cognitivo y del lenguaje persisten en la adultez.

Para Juliana, cada día es un reto, desde planificar una salida hasta participar en reuniones sociales, con la constante preocupación de cómo Santiago reaccionará ante distintas situaciones. Santiago encuentra calma en objetos como mochilas, pictogramas o dispositivos de música, que le permiten autorregularse sensorialmente. Estos recursos lo ayudan a adaptarse a los cambios y a anticiparse a nuevas experiencias. “Cada pequeño logro, como ponerse una Crocs o subirse solo al auto, es motivo de celebración”, comparte su madre.

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Greif subraya el papel activo de los padres en el tratamiento, indicando que su involucramiento diario es fundamental para consolidar los avances. “Muchos estudios avalan que involucrar a los padres en el tratamiento es clave”, señala, resaltando que los cuidadores en el hogar refuerzan las estrategias terapéuticas. 

Además, el control de síntomas como la ansiedad o el déficit de atención se aborda mediante tratamientos farmacológicos seguros y efectivos.

Para Juliana, el entorno de apoyo que ha construido alrededor de su hijo es invaluable. Amigos, familiares y colegas han adaptado sus actitudes para evitar que cada conducta inesperada de Santiago requiera disculpas. 

Según Juliana, esa “aceptación que facilita todo” es fundamental, así como el “nivel de amor extremo” que rodea a su hijo y que describe como “espectacular”. Ella concluye con gratitud hacia el grupo de padres que considera sus “mayores expertos”, convencida de que el intercambio de experiencias y consejos ha sido una herramienta vital en su recorrido como madre.

ALEJANDRO HORVAT

La Nación (Argentina) / GDA