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¿Qué es el Glut 1 y por qué se confunde con la epilepsia? Vea cómo cuidarse

Este síndrome metabólico poco frecuente se desarrolla en la niñez. Le contamos.

La falta de energía y descompensación es uno de los sintomas. Foto: iStock

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Tania Alejandra Hernández Torres

PERIODISTA10.07.2024 14:22 Actualizado: 10.07.2024 14:45

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El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 o Glut 1 es una patología metabólica rara, de la cual en noviembre del 2019 solo se habían notificado 500 casos en el mundo, según información de la Revista de Neurología en el artículo Síndrome de deficiencia de Glut 1.

El Glut 1 también conocido como transportador de glucosa 1 o SLC2A1, es una proteína esencial para el transporte de glucosa a través de las membranas celulares y su deficiencia es un trastorno genético que puede confundirse con la epilepsia debido a sus síntomas neurológicos.

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La Clínica Mayo menciona que el Glut 1 es crucial para el suministro de energía al cerebro, ya que facilita el paso de glucosa desde la sangre hacia las neuronas, además, reseña que la barrera hematoencefálica, una barrera protectora que rodea al cerebro, depende en gran medida de Glut 1 para mantener un suministro adecuado de glucosa en este importante órgano.

Expertos del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, de España han hablado del tema, pues es una enfermedad muy poco común y de la cual se tiene un gran desconocimiento, ya que de forma frecuente y por sus síntomas es confundida con otros padecimientos como: epilepsia, convulsiones, leucemia, entre otras.

Además, este centro médico especializado también menciona que el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es un defecto genético causado por mutaciones en el gen SLC2A1.

La deficiencia de glucosa en el cerebro puede llevar a una variedad de síntomas neurológicos, incluyendo convulsiones, que a menudo se diagnostican inicialmente como epilepsia. Otros síntomas pueden incluir retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento, y dificultades cognitivas.

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La Revista de Neurología dice que el diagnóstico del síndrome de deficiencia de Glut 1 se basa en la evaluación clínica, pruebas genéticas y análisis del líquido cefalorraquídeo.

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Síntomas del Glut 1

Los síntomas de Glut 1 pueden variar de paciente a paciente, pero generalmente algunos de los más comunes son los siguientes:

Convulsiones: frecuentemente aparecen en la infancia y pueden confundirse con epilepsia.
Retraso en el desarrollo: retrasos en el habla, el lenguaje, y habilidades motoras.
Movimientos anormales: como ataxia (falta de coordinación), distonía (contracciones musculares involuntarias), y coreoatetosis (movimientos involuntarios).
Microcefalia: tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal.
Problemas cognitivos: dificultades en el aprendizaje y el desarrollo intelectual.

Tratamiento del Glut 1

La revista ‘Metabólicas’ del hospital de niños del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en España, asegura que el principal tratamiento para el Glut 1 consiste en implementar una dieta cetogénica.

Las dietas cetogénicas son un plan de alimentación bajo en carbohidratos, alto en grasas y moderado en proteínas. Esta restricción extrema de carbohidratos (generalmente menos de 50 gramos por día) obliga al cuerpo a entrar en un estado metabólico conocido como cetosis.