Amiloidosis: Han aumentado los diagnósticos de esta enfermedad huérfana en Colombia

En los últimos años ha aumentado en Colombia el diagnóstico de la enfermedad en 13 departamentos y, aun así, sigue siendo subdiagnosticada por sus síntomas inespecíficos y el desconocimiento general.

De acuerdo con cifras del Sistema Integrado de Información de la Protección Social, SISPRO hasta el momento hay 150 pacientes diagnosticados en el país. Existen diferentes tipos de amiloidosis, estas pueden ser por causa genética, secundarias a otras enfermedades o por razones aún desconocidas.

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Desde el año 2021 cada 26 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, una enfermedad huérfana que afecta alrededor de 50 mil adultos en todo el mundo, de acuerdo con las cifras de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Según la Clínica Mayo, "la amiloidosis es una enfermedad huérfana que se produce cuando una proteína llamada amiloide se acumula en los órganos". Esta acumulación desmesurada puede provocar que los órganos no funcionen como deberían.

También la Institución de salud estadounidense afirma que, "estas acumulaciones pueden concentrarse en ciertas partes del cuerpo como los nervios, riñones y corazón; haciendo que el órgano se vuelva rígido y no funcione adecuadamente". Es por lo anterior que es considerado por los expertos médicos como una condición multisistémica y mortal.

La doctora Laura Peña, neurofisióloga y neuróloga, señala que, "en los diferentes tipos de amiloidosis se puede ver un compromiso neurológico, por lo que es importante consultar al médico para realizar los estudios complementarios que estos pacientes necesitan". 

Además, estas enfermedades complejas afectan todos los sistemas del organismo, por lo que dejar avanzar los síntomas puede ser fatal para el paciente.

"Un retraso en estos diagnósticos puede aumentar el riesgo de complicaciones y afectar nuevos órganos como el corazón, riñón, los ojos o el sistema gastrointestinal”, explica la doctora Peña.

La amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR), por ejemplo, se presenta con mayor frecuencia con síntomas neurológicos como:

Es indispensable difundir el conocimiento sobre la amiloidosis, en el panorama nacional, para tener mejores diagnósticos, y evitar que el paciente reciba un diagnóstico erróneo. El manejo de la enfermedad, exige un manejo multidisciplinario, que va desde el médico de atención primaria (médico general, médico internista, médico familiar, entre otros) hasta las subespecialidades que tienen que ver con cardiología, neurología, nefrología y/o hemato-oncología.

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La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf) ha lanzado una campaña educativa en pro de visibilizar la amiloidosis hereditaria y con el propósito de apoyar a los pacientes diagnosticados con esta patología.

"Amilo y Dosis" son los detectives virtuales que han descubierto las pistas educativas sobre esta enfermedad rara.

En esta oportunidad, la campaña se ha movido por las redes sociales invitando a pacientes, familiares, cuidadores, instituciones de salud y medios de comunicación a ser parte del grupo de detectives que visibilizan las causas y síntomas presentes de esta enfermedad.