Recientemente, dos estudios publicados en la revista Nature, han registrado el descubrimiento de genes específicos que intervienen en el desarrollo de la esquizofrenia.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a aproximadamente 24 millones de personas a escala mundial, es decir, a 1 de cada 300 personas (0,32%). En los adultos, la tasa es de 1 de cada 222 personas (0,45%).
Este trastorno mental se caracteriza por causar psicosis, alucinaciones, ideas delirantes, habla y conductas desorganizadas, déficits cognitivos y distintas disfunciones sociales y laborales. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta.
El proyecto genético elaborado por el Consorcio SCHEMA (SCHizophrenia Exome Meta-Analysis), investigadores del Instituto Broad del MIT y de Harvard han identificado que el riesgo de padecer esquizofrenia aumenta considerablemente debido a la alteración de las proteínas producidas por 10 genes específicos.
Los especialistas, han encontrado 287 regiones del genoma asociadas al riesgo de sufrir esquizofrenia. Los genes o las regiones del genoma que están relacionados con las altas probabilidades de desarrollo de esquizofrenia están localizados en las neuronas y, concretamente, se debe a un fallo en la comunicación en la sinapsis, que es la conexión entre estas células.
"Hasta ahora no hemos tenido los conocimientos necesarios para el desarrollo de un tratamiento. En su lugar, hemos estado utilizando los fármacos antipsicóticos descubiertos por causalidad hace más de 70 años", mencionó Tarjinder Singh, del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Instituto Broad.
Si bien existe un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio del Consorcio de Genómina Psiquiátrica demostró que la mayoría se concentran en los genes que se expresan en las neuronas. Un funcionamiento anormal de estas afecta a muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar los síntomas más comunes como las alucinaciones, los delirios y los problemas para pensar con claridad.
El estudio del Consorcio de Genómina Psiquiátrica es la investigación más grande hasta la fecha sobre la esquizofrenia, ya que ha contado con muestras de 45 países y han analizado el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin ella.
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