Síndrome de Down: prueba de sangre de la madre es más segura

Un reciente estudio publicado en la revista especializada New England Journal of Medicine sostiene que un análisis del ADN de la sangre de una embarazada resulta más eficaz que las pruebas estándar para detectar el síndrome de Down en el feto, así como otras anomalías cromosómicas menos frecuentes. 

Los investigadores involucrados en el trabajo estudiaron cerca de 16.000 mujeres y encontraron que la prueba del ADN fetal en células libres identificó correctamente los 38 casos de síndrome de Down en el grupo, señalaron voceros de la investigación. 

Dicha prueba del ADN fetal en células libres, es decir, la que verifica pequeñas cantidades de ADN del feto circundantes en la sangre de la madre, puede ser realizada entre las semanas 10 y 14 de la gestación. Cabe recalcar que los exámenes estándar a las mismas mujeres detectaron solo 30 de los 38 casos de síndrome de Down, un conteo menos exacto que los de la prueba en sangre.

El análisis estándar consiste en la extracción de sangre para examinar hormonas y proteínas asociadas con los defectos cromosómicos, combinado con un ultrasonido que revisa el exceso de fluido en la parte de atrás del cuello del feto, denominado pliegue nucal. Este ultrasonido también falló en el diagnóstico, que dio 854 falsos positivos, comparado con solo nueve fallas de la prueba de ADN fetal en células libres. 

Ahora bien, al analizar otras anormalidades cromosómicas menos comunes, la prueba de ADN también resultó más precisa. “Entre 10 casos de trisomía 18 (síndrome Edwards), la técnica de ADN libre de células identificó nueve y marcó un solo falso positivo”, indica el estudio liderado por Mary Norton, profesora de la clínica de obstetricia y ginecología de la universidad de California, San Francisco. 

Este test también detectó dos casos de trisomía 13 (síndrome de Patau), con solo un falso positivo, mientras la prueba estándar solo identificó un caso de esta anomalía y diagnosticó mal a 28 fetos. 

Los investigadores resaltaron en relación a la prueba de ADN, que “las mujeres que opten por ella, deben ser informadas de lo asertivo del examen y de su precisión para detectar el síndrome de Down pero, hay que decir que no se enfoca en un pequeño número de anomalías cromosómicas que quedan fuera, y que otro tipo de evaluaciones, sí las detectan”, aclaró la doctora Norton.