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El estudio sobre Alzheimer de la U. de Antioquia que traza posibles nuevos tratamientos

Investigación internacional acaba de ser publicada en la revista Nature. Hay esperanza de una cura.

PERIODISTA16.05.2023 09:49 Actualizado: 16.05.2023 12:46

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El cerebro de un antioqueño, portador de la llamada 'mutación paisa' y que falleció a los 74 años, tiene la clave de una posible cura para la enfermedad del Alzheimer. Así lo descubrió una investigación de un equipo de científicos internacionales liderados por el doctor Francisco Lopera del Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.

Lo que llama la atención del caso —que acaba de ser publicado este 15 de mayo en la revista Nature— es que el hombre permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años y a los 72 desarrolló una demencia leve. En promedio, los portadores de esta variante presentan un deterioro cognitivo desde los 44 años y mueren por complicaciones de demencia alrededor de los 60.

"Es un ser protegido. Estudiamos a esta persona y encontramos que a nivel cerebral estaba protegido de la taupatía (enfermedad neurodegenerativa), especialmente en la región de la corteza entorrinal, un área muy específica y crítica por donde comienza la enfermad de Alzheimer y relacionada con los problemas de memoria", explicó el doctor Lopera.

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Los investigadores descubrieron que el hombre, además de tener la mutación paisa, era portador de otra mutación en un gen llamado Reelin, que lo protegió por 26 años del desarrollo de síntomas de la enfermedad. La variante no había sido reportada en este gen por lo que fue bautizada como Reelin-COLBOS.

Investigación sobre alzhéimer en la UdeA Foto:Universidad de Antioquia

Un antecedente en 2019

El hallazgo, señalaron desde la Universidad, ofrece un camino esperanzador para la ciencia, en familias que presentan la variante genética que causa Alzheimer precoz denominada científicamente como presenilina-1 E280A. Y se suma a un descubrimiento similar que hicieron los investigadores en 2019.

En aquella ocasión, los científicos descubrieron el caso de una mujer con la mutación paisa que permaneció sin los síntomas de la enfermedad hasta los 70 años, es decir, 30 años después de la edad esperada.

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"En ella encontramos una mutación en otro gen diferente (ApoE3-Christchurch), que la protegió por todo ese periodo", señaló el doctor.

La diferencia entre los casos es que la mujer presentó una protección generalizada en todo el cerebro, mientras que el hombre presentó protección "mucho más focalizada" en un área específica.

En este sentido, los científicos han calificado el primer caso como "resistencia al Alzheimer" desde la parte clínica y neuropatológica. Para el segundo, se habla de resiliencia, "porque en realidad su cerebro se veía muy similar al de una persona con Alzheimer, pero un pequeña región estaba muy protegida", dijo Lopera.

El doctor Francisco Javier Lopera es considerado una eminencia en la búsqueda de tratamientos para frenar la enfermedad y prevenir su aparición Foto:Jaiver Nieto / EL TIEMPO

Así se hizo la investigación

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El estudio fue posible debido que las dos personas participaron en el proyecto Colombia - Boston —una colaboración de la UdeA y el Hospital General de Massachusetts (en Boston) para investigar la mutación paisa— antes de fallecer.

En el 2012, el Grupo de Neurociencias de Antioquia hizo una convocatoria para investigar familias con Alzheimer genético. Ahí descubrieron al hombre asintomático de la mutación a los 67 años.

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Tanto el hombre como la mujer viajaron a Estados Unidos donde se les realizaron estudios avanzados de imágenes cerebrales. Tras su muerte, las familias donaron los cerebros para continuar con la investigación que es el resultado de una alianza científica con un equipo de investigadores de Estados Unidos y Alemania.

Los estudios genéticos y moleculares se realizaron en el Mass Eye and Ear, en Boston, y en el Children's Hospital de Los Ángeles. La neuroimagen y los biomarcadores se llevaron a cabo en el Massachusetts General Hospital (EE.UU.) y las investigaciones neuropatológicas se hicieron en el Centro Médico Universitario Hamburg-Eppendorf, en Alemania.

"Estos casos sobresalientes nos están enseñando que la protección contra el Alzheimer puede tomar diferentes formas, y que tal vez una terapia pueda tener éxito solo al enfocarse en estructuras cerebrales claves como la corteza entorrinal. Estos son tiempos emocionantes para nosotros y, con suerte, también para el campo de investigación del Alzheimer", dijo el doctor Diego Sepúlveda, líder del Neuropatología Molecular de la Enfermedad de Alzheimer en Hamburgo, a UdeA Noticias.

Una posible cura

Los resultados trazan nuevos caminos para la búsqueda de una cura del Alzheimer. "Si yo puedo retrasar la enfermedad, hemos encontrado la cura", apuntó Lopera.

Para el investigador, la existencia de estos dos casos evidencia "un experimento natural" en el que las dos personas están dotadas de dos condiciones: la enfermedad y la misma dura.

Por esto, lo que sigue tras el hallazgo es imitar lo que hizo la naturaleza en estas dos personas a partir de estrategias terapéuticas, en las que ya se visualizan dos posibles rutas de trabajo.

"Uno podría inocular en un virus la información genética protectora e inocular el virus en el organismo de una persona que tiene riesgo de Alzheimer para que retrase 25 o 30 años el inicio de los síntomas", planteó Lopera.

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Y agregó: "También podría desarrollar moléculas que imiten el mecanismo de acción del gen protector de estos dos individuos. Si se hace eso habría un medicamento para retrasar 25 o 30 años los síntomas de la enfermadas".

Por el momento, los investigadores continuarán su trabajo para identificar a más pacientes protegidos con la mutación, que son claves para encontrar la cura a esta enfermedad.

SEBASTIÁN CARVAJAL BOLÍVAR

CORRESPONSAL EL TIEMPO MEDELLÍN

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