La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación caracterizado por una deficiencia de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), debido a una mutación en los genes que los regulan y, en el mundo, se ha estimado una prevalencia de 17,1 y 3,8 casos por 100.000 hombres para la hemofilia A y B, respectivamente.
En este sentido, los síntomas comunes de la hemofilia son las hemorragias en las articulaciones, hematomas, hemorragias en boca y encías o a través de la nariz, entre otros.
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X,con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. De acuerdo con el portal especializado en salud MedlinePlus, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si uno falla el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Por el contrario, los hombres solo tienen un cromosoma X, razón por la cual la mayoría de personas con hemofilia A son hombres. De hecho, en Colombia los hombres representan el 94% de los casos de hemofilia con una mediana de edad de 25 años.
Según la información preliminar y previa a la auditoría reportada a la Cuenta de Alto Costo, con corte al 31 de enero del 2021 se notificaron 5.520 personas con coagulopatías y de estos 2.863 tienen hemofilia (A+B). Desde 2015, el número de personas con hemofilia ha incrementado en 57%, pasando de 1.832 en el 2015 a 2.863 en el 2021.
En términos de la frecuencia, la prevalencia cruda nacional fue de 5,12 casos por 100.000 habitantes. Además, se evidenció una variabilidad regional importante, siendo Bogotá la región con la prevalencia ajustada por la edad más alta con 8,33 casos por 100.000 habitantes y la más baja se observó en la Amazonía/Orinoquía con 3,71 casos.
Del mismo modo, el 55% de los casos de hemofilia A (la más común) pertenecen al régimen contributivo. Sin embargo, el 100% de los casos necesita atención de un equipo interdisciplinario para abordar la enfermedad. De ahí la importancia de la atención al paciente desde varios frentes para mejorar el desenlace del diagnóstico, mejorar la calidad de vida del paciente y reducir los costos o dificultades de la enfermedad.
En cuanto a los tratamientos, uno de los más eficaces y conocidos es el tratamiento profiláctico. Este consiste en la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias y mejorar el día a día del paciente.
“El Día Mundial de la hemofilia gira alrededor de las personas afectadas por un trastorno de la coagulación, ya sea porque lo padecen o porque cuidan de alguien que lo padece. Pero no podemos olvidar que los gobiernos desempeñan un papel esencial, reconociendo los trastornos de la coagulación y ayudando a las personas que los padecen en sus países”, afirma César Garrido, presidente de la Federación Mundial de Hemofilia.
Asimismo, en el marco del Día Mundial de la hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, Uriel Castro, médico auditor de Ecoopsos EPS, manifiesta que “uno de los objetivos es la identificación de los síntomas diagnóstico temprano e inicio de tratamiento oportuno para así poder mitigar riesgos y complicaciones, disminuyendo barreras de y garantizando atención e integridad en la prestación de los servicios de los s”.
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