Descubren que la IA discrimina a poblaciones mestizas diagnosticando enfermedades raras

El estudio reveló el sesgo de los algoritmos para diagnosticar síndromes raros.

El estudio revelaron que hasta el 40% de las enfermedades raras presentan alteraciones fáciles Foto: iStock

PERIODISTA10.05.2023 14:54 Actualizado: 10.05.2023 15:08

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Un grupo de investigadores de la universidad de Barcelona (UB), en España, la Universidad Icesi de Colombia y la Universidad Ramon Llull, también de Barcelona, descubrieron que los algoritmos de la inteligencia artificial (IA) discriminan a las personas mestizas al diagnosticarles enfermedades raras y no integran la diversidad humana actual.

La profesora de UB Neus Martínez fue quien lidero este estudio que fue publicado en la revista ‘Scientific Reports’, acá revelaron el sesgo que tienen los algoritmos para diagnosticar síndromes genéticos y enfermedades minoritarias mediante biomarcadores faciales. Según los investigadores, estos están optimizados para las poblaciones europeas, pero no son tan precisos en las poblaciones mestizas.

En el estudio revelaron que hasta el 40% de las enfermedades raras presentan alteraciones fáciles que permite diferenciar algunas patologías que ayudan a establecer un primer diagnóstico. Además, la evaluación visual y el uso de medidas antropométricas clásicas facilitan un primer diagnóstico clínico de los trastornos raros.

Por esta razón, los investigadores piden que se incorporen a las poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea a los algoritmos de la IA. Asimismo, recalcaron que esto es “decisivo para mejorar los métodos diagnósticos de los trastornos raros”, según el artículo de la revista.

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El estudio fue realizado por Un grupo de investigadores de la universidad de Barcelona (UB), en España, la Universidad Icesi de Colombia y la Universidad Ramon Llull, también de Barcelona. Foto:iStock

¿Cómo se realizó el estudio?

Para el estudio se evaluaron fenotipos fáciles asociados a cuatro síndromes genéticos: el síndrome de Down (SD), el síndrome de Morquio (SM), el síndrome de Noonan (SN) y la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en una población colombiana con individuos que presentan una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética.

Para evaluar cuantitativamente las características fáciles de cada síndrome, se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D, de una muestra de 51 personas diagnosticadas con los síndromes y 79 en control.

Los científicos investigaron a personas con síndrome de Down. Foto:iStock

¿Cuáles fueron los resultados?

Al tener los resultados, encontraron que las personas diagnosticadas con SD y SM tenían las dismorfologías faciales más severas, con el 58.2% y el 65.4% de los rasgos faciales significativamente distintos respecto a la población control.

El más leve es la SN (47.7%) y no significativo en la NF1 (11.4%), en este sentido la precisión diagnosticada del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue muy alto en el caso del SD, moderado en la SN y muy baja en la SM y la NF1, según los científicos.

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“Por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura basados en poblaciones europeas y, sin embargo, se detectaron rasgos específicos de la población colombiana para cada síndrome”, apuntó el estudiante de doctorado en Biomedicina en la UB Luís Miguel Echeverry.

La precisión diagnosticada del algoritmo automático de aprendizaje profundo empleado en el estudio fue moderada para el Síndrome de Noonan. Foto:iStock

En comparación con la muestra europea, se evidencia que precisión diagnóstica para el SD era del 100% en ambas poblaciones, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con este síndrome y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana.

“Con una mayor comprensión de las dismorfologías faciales específicas de cada síndrome y de la diversidad de la población, es posible mejorar las tasas de diagnóstico, especialmente en países con escasos recursos y con mayores dificultades para realizar otras pruebas que son mucho más costosas”, concluyeron los expertos.

DANIELA LARRARTE ASAAD

REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL

EL TIEMPO