Explicativo

Centíficos habrían logrado eliminar el cromosoma extra que produce el síndrome de Down en células sintéticas

El método empleado en el experimento presentó una tasa de éxito de hasta el 37,5 por ciento.

Síndrome de Down. Foto: iStock

05.03.2025 14:50 Actualizado: 13.03.2025 13:34

Científicos de la Universidad de Kobe (Japón) están investigando el uso de la edición genética para corregir la trisomía a nivel celular. Empleando CRISPR-Cas9, mediante un experimento con células humanas, lograron eliminar copias adicionales del cromosoma 21 en células con síndrome de Down, normalizando su expresión genética.

De acuerdo con los investigadores, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario, pueden ocurrir anomalías cromosómicas que generan embriones en mosaico, donde coexisten células con genomas normales y anormales.

"La trisomía humana 21, responsable del síndrome de Down, es la causa genética más prevalente de deterioro cognitivo y sigue siendo un foco clave para el diagnóstico prenatal y previo a la implantación", indicaron.

De este modo, los científicos, liderados por Ryotaro Hashizume, emplearon la edición genética con CRISPR-Cas9 para eliminar el cromosoma extra en células con trisomía 21. Trabajaron con células madre pluripotentes y fibroblastos dérmicos.

Utilizaron edición genética con CRISPR-Cas9. Foto:iStock

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Con el uso de esta técnica, lograron identificar y eliminar selectivamente el cromosoma duplicado, garantizando que cada célula mantuviera una copia de cada progenitor en lugar de dos idénticas.

"El equipo de investigación empleó la tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas9 para apuntar y eliminar el cromosoma 21 adicional con una tasa de éxito de hasta el 37,5 por ciento", indicó un comunicado de la universidad.

Y agregó: "Además, confirmaron que en las células con cromosomas normalizados, características como los patrones de expresión genética, la velocidad de proliferación celular y la capacidad antioxidante también se restauraron a niveles normales".

Tuvo una tasa de éxito de hasta el 37,5 por ciento. Foto:iStock

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A pesar de ser un gran avance, el método todavía no está listo para ser utilizado en seres vivos, pues también podría afectar los cromosomas restantes.

Además, la investigación también plantea cuestiones éticas sobre la edición genética en humanos, ya que algunos expertos advierten que modificar el ADN de los embriones podría abrir la puerta a prácticas eugenésicas.

Hay cuestiones éticas sobre la edición genética en humanos. Foto:iStock

¿Qué es el síndrome de Down?

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), el síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21.

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"Cuando los bebés crecen, el cromosoma adicional cambia la forma en que se desarrollan su cuerpo y su cerebro. Esto puede causar desafíos tanto físicos como mentales. Las personas con síndrome de Down suelen tener problemas de desarrollo, como aprender a hablar más lentamente que otros niños", agregó.

Algunas personas con síndrome de Down podrían también tener ciertos problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, pérdida de audición y apnea obstructiva del sueño.