Síndrome de Sanfilippo: ¿qué es y cómo ocurre esta extraña enfermedad?

El niño que nace con este síndrome tiene un defecto en uno de los genes que fabrican enzimas.

Tener antecedentes familiares aumenta el riesgo de tener síndrome de Sanfilippo Foto: iStock

PERIODISTA15.02.2024 13:33 Actualizado: 15.02.2024 15:30

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Existen muchas enfermedades raras que con el paso de los años e investigaciones exhaustivas se ha podido determinar qué las ocasiona y cómo tratarlas.

Una de ellas es el síndrome de Sanfilippo, el cual se trata de un trastorno de origen metabólico, en el que la falta de un gen en el niño hace que el organismo del menor no pueda descomponer ciertos azúcares, ocasionando graves problemas en el sistema nervioso y el cerebro.

Para saber cómo afecta este síndrome al organismo, es necesario entender la explicación que da el portal 'Kids Health', en donde se menciona que el cuerpo fabrica cadenas de moléculas de azúcares llamadas glicosaminoglicanos - GAG -, que ayudan a construir cartílago, tejidos conjuntivos, nerviosos y de la piel.

Así mismo, ayudan con la coagulación de la sangre y la comunicación entre las células.

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Cuando el organismo fabrica estas cadenas y éstas ya han cumplido su función se eliminan a través del metabolismo y cuando un niño nace con el síndrome de san Filippo, la falta del gen en mención no le permite fabricar las enzimas necesarias para descomponer la sustancia llamada sulfato de heparano.

Cuando está enzima se acumula en el cuerpo, impide que este funcione adecuadamente afectando los órganos, el crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento.

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En cuanto a los signos o síntomas que se presentan en un niño que tenga el síndrome de san Filippo están:

Infecciones respiratorias.
Diarrea persistente.
Dolores de cabeza.
Problemas de sueño.
Retraso del habla y otros tipos de retrasos del desarrollo.
Sufrir muchas infecciones de oído y/o muchas infecciones de senos nasales.
Cabeza más grande de lo normal.
Problemas de comportamiento que se parecen a los que están causados por el autismo.
Comportamiento compulsivo e hiperactividad.

Con el paso del tiempo los síntomas pueden irse agravando y, de acuerdo con el portal en mención, afectan la esperanza de vida, puesto que los niños no alcanzan la adolescencia.

Cuando se agravan los síntomas pueden presentarse problemas cognitivos, convulsiones y pérdida progresiva de habilidades motoras.

Para saber si un niño tiene este síndrome, por tratarse de una enfermedad rara, es difícil que se detecte de inmediato, por lo que se recurre a una serie de exámenes como un análisis de orina para determinar si los niveles de GAG son elevados, lo que confirmaría el diagnóstico.

Esta enfermedad aún no tiene cura, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y permitir que el niño tenga una mejor calidad de vida por la mayor cantidad de años posible.

Recuerde que ante cualquier síntoma o afectación en la salud, debe acudir a un médico y no automedicarse.