El extraño caso de la mujer con Alzheimer que no desarrolló deterioro cognitivo: cientìficos estudian el hallazgo

Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y de la Universidad de California en Irvine, en Estados Unidos, analizan un caso inusual de una paciente con diagnóstico de Alzheimer que, a pesar de la enfermedad, no presentó síntomas de deterioro cognitivo. Su historia fue detallada en un artículo publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia, editada por la Asociación de Alzheimer.

La paciente en cuestión tenía síndrome de Down, una condición que eleva en más del 90 por ciento el riesgo de desarrollar Alzheimer con el paso del tiempo. Durante una década, formó parte de un estudio sobre esta enfermedad dirigido por científicos universitarios, aunque sin contar con un diagnóstico confirmado.

(Lea también: ¿Cuál es el juego que ayuda a alertar los síntomas de Alzheimer y demencia? Así funciona).

Alrededor de los 60 años, la mujer falleció y su cerebro fue donado al Centro de Investigación de Radiofrecuencia de la Universidad de Pittsburgh, donde se le realizaron exploraciones de resonancia magnética de alta resolución. Jr-Jiun Liou, especialista en bioingeniería y parte del equipo de estudio, explicó que la investigación buscaba entender cómo el síndrome de Down afecta al cerebro.

“Nos interesaba intentar establecer un vínculo entre la neuroimagen y la neuropatología, porque queremos utilizar la información de los conjuntos de datos neuropatológicos para orientar los criterios diagnósticos y terapéuticos de las personas con síndrome de Down antes de su muerte”, señala un comunicado de la institución.

Para sorpresa de los investigadores, los exámenes revelaron acumulación de proteína beta-amiloide, una de las principales características de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en vida, la mujer no evidenció pérdida de habilidades cognitivas.

“Antes de morir, todas las evaluaciones clínicas realizadas a lo largo de los años indicaban que estaba cognitivamente estable, lo que hace que este caso sea tan fascinante”, menciona Jr-Jiun Liou. “Aunque su patología cerebral sugiere Alzheimer, creemos que su estabilidad cognitiva puede estar relacionada con su alto nivel educativo o con factores genéticos subyacentes”, añade.

(Siga leyendo: El tipo de magnesio recomendado para prevenir el Alzheimer después de los 50 años).

El estudio señala que este caso aporta más evidencia sobre la resistencia al deterioro cognitivo en individuos con signos neuropatológicos de Alzheimer pero sin manifestaciones de demencia. Entre las explicaciones consideradas, los autores mencionan la reserva cognitiva, basada en estudios previos que indican que “los individuos con mayores niveles educativos tienden a presentar menor deterioro cognitivo”.

"En nuestro caso, la paciente tenía un nivel educativo notablemente alto en relación con sus compañeros con síndrome de Down de su generación. Este entorno de aprendizaje enriquecido puede haber contribuido a su reserva cognitiva", escriben los investigadores.

También se plantea la posibilidad de una ventaja genética, en la que ciertas mutaciones podrían otorgar resistencia al desarrollo de la demencia. Una tercera hipótesis es la reserva cerebral, la cual sostiene que "los individuos con mayores reservas cerebrales, caracterizadas por una mayor densidad sináptica y un mayor número de neuronas sanas, pueden requerir una mayor acumulación de patología para manifestar síntomas clínicos de demencia".

(De interés: Cinco señales tempranas del Alzheimer asociadas a problemas de memoria: ¿cómo identificarlas?).

Los científicos esperan que este tipo de hallazgos contribuyan al avance de herramientas de diagnóstico, permitiendo la identificación de pacientes con signos de Alzheimer sin manifestaciones clínicas, para incluirlos en pruebas de nuevas terapias.

“Los ensayos clínicos suelen tener criterios de aceptación estrictos, pero si se incluyen más individuos con este tipo de enfermedad de Alzheimer ‘oculta’, los tratamientos podrían volverse más efectivos”, señalaron en el informe.

Además, consideran que estos casos representan una oportunidad para descubrir factores genéticos o hábitos que favorezcan la conservación de las capacidades cognitivas en personas con Alzheimer.

“Si podemos identificar las bases genéticas o los factores de estilo de vida que permitieron que su cerebro funcionara bien a pesar de la patología, podremos descubrir estrategias que beneficien a otras personas. Este estudio demuestra cómo la participación de una sola persona en una investigación puede conducir a descubrimientos profundos”, comenta Elizabeth Head, profesora del departamento de patología y medicina de laboratorio de la Universidad de California en Irvine, quien siguió de cerca el caso de la paciente.

O Globo (Brasil) / GDA