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Noticia
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El examen gratuito que le ayudaría a conocer el riesgo que tiene de padecer cáncer
Usted puede solicitar a su médico una prueba genética de riesgo de desarrollo de cáncer.
Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias. Foto: iStock
Una persona que fuma tiene entre 2 a 10 veces más probabilidades de padecer cáncer de pulmón, porque es un factor de riesgo visible y fácilmente identificable que varios estudios científicos han comprobado tiene una relación directa con el desarrollo de esta enfermedad. Pero hay factores de riesgo que no son visibles, como los genes y sus mutaciones.
Las pruebas médicas pueden examinar en busca de muchas mutaciones genéticas hereditarias. Foto:Ficmac
Según explica la Sociedad Americana de Cáncer, la causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación heredada en el gen BRCA1 o el gen BRCA2, que también tiene incidencia en el riesgo de padecer cáncer de ovario.
Diversos estudios han identificado que, por ejemplo, el riesgo de cáncer de mama para portadores de mutaciones en el gen BRCA1 a los 70 años varía entre 40 % a 87 % y para cáncer de ovario oscila entre 16 % y 68 %; mientras que el riesgo correspondiente para portadores de mutaciones en el gen BRCA2 fue estimado entre el 40 % a 84 % para cáncer de mama y 11 % a 27 % para cáncer de ovario.
En ese sentido, durante los últimos años los avances tecnológicos y la investigación global en cáncer han permitido avanzar en pruebas diagnósticas, cada vez más populares, que permiten identificar si una persona tiene alguna mutación genética que lo haga más propenso a padecer de algún tipo de cáncer y que, con acompañamiento médico, le permita hacer cambios en su vida para disminuir dicha probabilidad.
Estas pruebas para detectar mutaciones en genes suelen tomar al menos un mes. Foto:FICMAC
El tema es clave, según explica el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia, pues entre el 5 % y el 10 % de todos los casos de cáncer están marcadamente vinculados a defectos genéticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres y que este tipo de enfermedades.
“Los investigadores han asociado mutaciones en genes específicos con más de 50 síndromes de cáncer hereditario, que son trastornos que pueden predisponer a las personas a desarrollar ciertos cánceres. Las pruebas genéticas para los síndromes de cáncer hereditario pueden determinar si una persona de una familia que muestra signos de dicho síndrome tiene una de estas mutaciones. Estas pruebas también pueden mostrar si los de la familia sin una enfermedad evidente han heredado la misma mutación que un miembro de la familia que porta una mutación asociada al cáncer”, señala el instituto.
La prueba genética que permite conocer su riesgo de padecer cáncer
En Colombia estas pruebas genéticas para los síndromes de cáncer hereditario están incluidas en el Plan Básico de Salud (PBS), es decir, usted puede ir a su EPS y solicitarle a su médico que le prescriba uno de estos exámenes que realizan varios laboratorios especializados en el país.
Si el cáncer es hereditario en su familia y usted cree que requiere una prueba, hable con su médico. Foto:iStock
Según explica el médico genetista y director de la Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (Ficmac), Alejandro Ruiz Patiño, si bien se trata de un examen de sangre común y corriente, la entrega de resultados de esta prueba puede ser mucho más extensa que una prueba convencional, debido al elevado número de datos que deben ser revisados.
Ficmac fue el primer laboratorio de biología molecular aplicada en cáncer del país y uno de los primeros en ofrecer este tipo de prueba diagnóstica que aunque en un inicio era muy costosa, debido a que una parte del estudio debía hacerse en el exterior, ha reducido sus costos dado que la investigación y análisis de los datos es hecha ahora en el país.
“Las cosas que nosotros heredamos a nuestros padres y luego pasamos a nuestros hijos se conocen como rasgos. Un rasgo puede ser el color del pelo, color de los ojos, la altura y la personalidad, que son rasgos fácilmente identificables a simple vista. Como esta susceptibilidad del cáncer no se puede establecer a simple vista toca hacer un examen que busca precisamente caracterizar esa información genética que nosotros heredamos y eso usualmente se puede hacer con una muestra de sangre y en esa muestra se muestra esa información, se analiza y después de revisar muy juiciosamente la información que se está encontrando se emite un reporte. Este examen suele demorarse un tiempo más prolongado que un examen convencional que puede ser un mes o más” señala Ruiz.
Con esa información es posible que las personas, con el acompañamiento de sus médicos, puedan realizar cambios en su vida o tomar acciones quirúrgicas, en caso de ser necesario. Actualmente es posible identificar la relación directa de 115 genes con algún tipo de cáncer, entre los que destacan el cáncer de mama, de ovario, de colón, de endometrio, de estómago, de páncreas y de melanoma.
El médico genetista enfatiza en que si bien esta prueba no tiene la última palabra sobre la posibilidad de padecer un cáncer, sí puede ser una buena herramienta para la prevención de esta enfermedad. “Esta prueba no solamente puede decir cuáles son los riesgos, sino que si se tiene el acompañamiento médico se puede saber cuáles son los planes de seguimiento que los pacientes deberían hacerse para prevenir o detectar de forma temprana algún tipo de cáncer. Más allá de tener un resultado de un examen siempre se necesita un acompañamiento de un médico genetista que se encargue de coordinar todos los temas de evaluación de riesgo y prevención para los pacientes”, agrega el experto.