El Trastorno de Desarrollo Sexual XY: lo que explica que haya mujeres con cromosomas típicamente masculinos

Los Juegos Olímpicos de 2024 han sido el escenario de un intenso debate en la modalidad de boxeo femenino, centrado en las atletas Imane Khelif de Argelia y Lin Yu-ting de Taiwán. La controversia fue provocada por la Asociación Internacional de Boxeo (IBA), que realizó declaraciones ambiguas y contradictorias sobre el sexo de estas deportistas.

 Afirmaron, en algunas ocasiones, que presentaban niveles hormonales "anormales" y, en otras, insinuaron la presencia de cromosomas XY, comúnmente asociados con el sexo masculino.

Sin embargo, es importante señalar que la IBA, no reconocida por el Comité Olímpico Internacional (COI), no presentó pruebas para respaldar estas alegaciones. El COI ha sido claro al declarar que ambas boxeadoras nacieron como mujeres, poseen certificados de nacimiento que las identifican como tales y han competido como mujeres durante toda su carrera deportiva.

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Este caso plantea una pregunta crucial desde un punto de vista científico: ¿es el binarismo sexual genético que aprendemos en la escuela –XX para mujeres, XY para hombres– una verdad absoluta? La respuesta es más compleja de lo que parece. Si bien esta conexión entre cromosomas y sexo es una simplificación útil, la realidad biológica es mucho más intrincada.

El desarrollo sexual humano, el proceso por el cual un embrión desarrolla características físicas masculinas, femeninas, o una combinación de ambas, es altamente complejo. Este proceso involucra una serie de genes, señalizadores y reguladores que influyen en la producción y respuesta a las hormonas. Este desarrollo se divide en dos etapas clave:

En cada una de estas etapas, pueden ocurrir desviaciones que alteran el curso esperado del desarrollo sexual, como cambios en los genes, reguladores o en la capacidad del cuerpo para producir o responder a hormonas.

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La literatura médica reconoce al menos cuatro tipos principales de Trastorno del Desarrollo Sexual (DSD) del tipo XY. Estos incluyen fallas en el desarrollo de las gónadas, problemas en la síntesis de testosterona, alteraciones en el metabolismo de la testosterona, y falta de sensibilidad a los andrógenos (como la testosterona). Se han identificado más de doce genes, ubicados en diferentes cromosomas, que pueden desviar el proceso de diferenciación sexual.

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En algunos casos, estos DSD resultan en una desconexión total entre el sexo del bebé y lo que la genética XY original podría prever. Esto puede llevar al desarrollo de genitales completamente femeninos, a veces incluso con útero y trompas, aunque sin ovarios. En otros casos, la desconexión es solo parcial.

Un ejemplo de esta desconexión completa es la insensibilidad total a los andrógenos, lo que significa que el cuerpo no responde a hormonas como la testosterona. En estos casos, una persona con cromosomas XY puede desarrollar una fisiología completamente femenina. 

Estas mujeres, conocidas como mujeres XY, suelen ser más altas y delgadas que el promedio y no responden a la testosterona, aunque esta hormona pueda estar presente en altos niveles en su sangre.

Las mujeres con cromosomas XY generalmente solo se dan cuenta de que algo es diferente en la pubertad, cuando no experimentan menstruación ni ovulación. Sin embargo, identificar la causa genética exacta de esta condición no es sencillo. 

Lo que es claro es que nacen mujeres, se perciben como mujeres y viven como mujeres. Tratarlas de otra manera sería injusto y discriminatorio. Se estima que la frecuencia de los DSD tipo XY es de aproximadamente uno en cada veinte mil nacimientos, lo que aunque raro, no es inaudito.

O GLOBO / GDA