¿Cuáles son las cinco enfermedades más raras del mundo y sus respectivos síntomas?

es posible que este familiarizado o conozca de enfermedades como la diabetes, la hipertensión o el asma. Pero, seguramente desconoce que alrededor del mundo existen afecciones tan raras que hasta la medicina desconoce su existencia. El medio 'Medical News Today' mostró cinco enfermedades inusuales.

En el ámbito de la salud, las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, presentan un desafío significativo tanto para la investigación médica como para la atención sanitaria. 

Según el portal del 'Ministerio de Salud y Protección Social', a nivel mundial, se han identificado entre 6.000 y 7.000 de estas afecciones. Cada una de estas enfermedades afecta a un pequeño número de personas en comparación con otras afecciones más comunes.

En Colombia, se han registrado aproximadamente 1.920 enfermedades huérfanas. Estas enfermedades están oficialmente reconocidas e incluidas en la resolución 430 de 2013.

Ahora bien, le mostraremos algunas de las enfermedades más raras que hay en el mundo, según el medio 'Medical News Today'. 

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La mayoría de las personas experimentan embriaguez después de consumir alcohol. Sin embargo, hay quienes sufren intoxicación y resaca sin haber ingerido bebidas alcohólicas. Esta rara condición, conocida como síndrome de autocervecería o síndrome de fermentación intestinal, provoca la producción de etanol en el intestino tras consumir alimentos ricos en carbohidratos. La causa principal es un exceso de la levadura Saccharomyces cerevisiae, que fermenta los carbohidratos y produce etanol.

A pesar de que la cantidad de alcohol generado no es suficiente para ser detectado como ebriedad, puede causar síntomas como eructos, síndrome de fatiga crónica, mareos, desorientación, resaca y síndrome del intestino irritable.

Este fenómeno, conocido como síndrome del acento extranjero, es un impedimento del habla que resulta de daños en las partes del cerebro responsables de coordinar el habla.

Los cambios de acento documentados incluyen variaciones como del japonés al coreano o del inglés británico al francés. En algunos casos, esta condición puede tener un origen psicógeno, relacionado con trastornos psiquiátricos en ausencia de daño neurológico.

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La trimetilaminuria, o síndrome del olor a pescado, causa que el cuerpo emita un olor desagradable a través del sudor, aliento y orina, debido a la incapacidad de descomponer la trimetilamina. Esta condición, causada por mutaciones en el gen FMO3, impacta gravemente la vida diaria y la salud mental del afectado.

Las estrategias para manejar esta enfermedad incluyen modificaciones dietéticas para eliminar o reducir precursores de trimetilamina, como el N-óxido presente en los peces, marinos, y la colina, que se encuentra en huevos, semillas de mostaza, hígado de pollo y res, y soja cruda. No obstante, la deficiencia de colina puede llevar a problemas hepáticos, enfermedades neurológicas y un mayor riesgo de cáncer.

El insomnio familiar fatal es un trastorno cerebral degenerativo genético que causa formas cada vez más severas de insomnio, afectando el sistema nervioso autónomo. Esta condición es causada por una variación en el gen de la proteína relacionada con los priones, llevando a la acumulación de proteínas dañadas en el tálamo, una región crucial para el movimiento y la percepción. Esto daña las células cerebrales, resultando en síntomas graves.

A pesar de los intentos con medicamentos antipsicóticos y tratamientos contra la malaria, no hay cura actualmente, y la investigación sobre esta afección continúa.

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El síndrome de Proteus provoca el crecimiento desproporcionado de diversos tejidos debido a una mutación en el gen AKT1. Esta condición puede causar discapacidad intelectual, problemas de visión, convulsiones, tumores no cancerosos y trombosis venosa profunda. Aunque no siempre es visible al nacer, los síntomas suelen aparecer entre los 6 y 18 meses de edad y empeoran progresivamente.

El caso más famoso es el de Joseph Carey Merrick, conocido como "el Hombre Elefante", quien vivió en la Gran Bretaña del siglo XIX. 

DANIELA LARRARTE ASAAD

REDACCIÓN ALCANCE DIGITAL

EL TIEMPO