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Una variante genética podría retrasar el Alzhéimer, científicos colombianos lo investigan

The New England Journal of Medicine publicó un artículo de un grupo de investigadores liderados por la doctora colombiana Yakeel T. Quiroz.

Debe estar atento a las señales de advertencia que puede presentar la enfermedad. Foto: iStock

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Fernando Umaña mejía

PERIODISTA21.06.2024 07:48 Actualizado: 23.06.2024 00:00

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Cientos de científicos estudian a diario en el mundo una detección temprana del Alzhéimer, una de las enfermedades que más aqueja a la población mayor. En Colombia, un grupo de investigadores hicieron un estudio significativo en la lucha contra esta dolencia.

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El estudio fue publicado el 19 de junio pasado en la revista The New England Journal of Medicine y explica la existencia de una variante genética, la APOE3Ch, llamada Christchurch, que hace que las personas con alzhéimer tengan una aparición tardía del deterioro cognitivo.

La doctora colombiana Yakeel T. Quiroz, directora del Laboratorio de Neuroimágenes de Demencia Familiar y del Programa Multicultural para la Prevención del Alzheimer, ambos del Hospital General de Massachusetts, es una de las líderes del estudio en el cual observaron que una persona con una forma hereditaria de Alzhéimer (causada por una versión específica del gen PSEN1) experimentó un deterioro mental más lento si también tenía una versión particular del gen APOE (la APOE3 Ch).

Quiroz también es investigadora afiliada al Grupo de Neurología de Antioquia, que es liderado por el doctor Francisco Lopera, quien es uno de los investigadores más prominentes del Alzhéimer desde hace décadas. Lopera también aparece como autor de la investigación.

Lopera y su equipo ha estudiado desde hace décadas una comunidad de Antioquia en la que la forma hereditaria del Alzhéimer es común. Esa es ya llamada "mutación paisa", la cual descubrió Lopera.

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La clave del descubrimiento científico

Según The New England Journal of Medicine, en esta investigación se analizaron datos de 27 personas de esa comunidad antioqueña que tienen el gen de la mutación paisa, lo cual significa que están destinados a sufrir de Alzhéimer de inicio temprano, pero al mismo tiempo, tienen también la copia genética llamada Christchurch (APOE3Ch).

Estos hallazgos sugieren el potencial de retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores.

El descubrimiento de la investigación indica que las personas que tienen las dos versiones genéticas, la mutación paisa y la Christchurch, empiezan a tener problemas mentales a una edad más avanzada en comparación con los que solo poseen la mutación paisa.

Los investigadores concluyeron, según The New England Journal of Medicine que las 27 personas evidenciaron signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con un grupo apareado de que no tenían la variante, que comenzaron a mostrar síntomas a los 47 años.

"Estos hallazgos sugieren el potencial de retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores”, explicó la doctora Quiroz al portal de la Universidad de Antioquia.

Quiroz añadió al mencionado portal: “Estoy encantada con nuestros hallazgos porque subrayan la compleja relación entre el gen APOE y una mutación determinista para la enfermedad de Alzhéimer, lo que podría allanar el camino para enfoques de tratamiento innovadores para la enfermedad, incluyendo intervenciones”.

REDACCIÓN ÚLTIMAS NOTICIAS